İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr Tanyel Zübarioğlu ender görülen hastalıklar ortasında Cebeci Escort yer alan Serebrotendinöz Ksantomatozis CTX hastalığının Türkiye de düşünüldüğü kadar da ender görülen bir hastalık olmadığını söyledi Doç Dr Zübarioğlu Genellikle erişkin yaşlarda teşhis konulan hastalık yürümede zahmet yatağa bağımlılık Kolej Escort kısmi olarak kendi işini yerine getirememek üzere ağır nörolojik bulgularla kendini gösteriyor
28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar günü nedeniyle az görülen Serebrotendinöz Ksantomatozis CTX hastalığı hakkında bir açıklama yapan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç Dr. Tanyel Zübarioğlu, CTX hastalığının, ülkemizde düşünüldüğü kadar da ender görülen bir hastalık olmadığını tabir etti.
Genellikle Rus Escort erişkin yaşlarda teşhis konulan hastalığın yürümede zahmet yatağa bağımlılık kısmi olarak kendi işini yerine getirememek üzere ağır nörolojik bulgularla kendini gösterdiğini anlatan Doç Dr Zübarioğlu Çocukluk çağında teşhis koyulması durumunda Yenimahalle Escort ilaç tedavisi ile denetim altına alınabiliyor ve hastaneye yatış engellenebiliyor dedi
Doç Dr Zübarioğlu böylelikle hastalık nedeniyle ileri yaşlarda ortaya çıkan nörolojik bozuklukların da önüne geçilebildiğinin altını çizerek şöyle konuştu O vakit burada sorulması gereken temel soru şu Sanki aileler bu hastalığı çocukluk çağında nasıl tanıyabilir nelerden kuşku edebilir Çocukların okul çağında yapılan göz taramalarında her iki beğenilen de katarakt saptanması okul muvaffakiyetinde düşüş görülmesi arkadaşlık münasebetlerinde bozulmalar el mahareti gerektiren işlerde zorluk çekilmesi daha evvelce nörolojik gelişimini tamamlayan bir çocuğun ilerleyen devirde istikrar kayıpları yaşaması durumunda ailelerin CTX hastalığının çocuklarında olup olmadığından kuşku etmeleri gerekir Her yaşa nazaran görülen farklı klinik bulgular var Bebeklik devrinde bilhassa çok uzamış bir sarılık rastgele bir yere oturtulamayan bir ishal tablosu tekrar CTX in erken bebeklik periyoduna ilişkin bir bulgusu olabilir Çocukluk çağında ateşli yahut ateşsiz nöbetler CTX e eşlik edebilir Ergenlik devrine yaklaşıldığında istikrar sorunları titreme üzere nörolojik bulgular ortaya çıkabilir Ksantom ismi verdiğimiz bir kadro yağ bezecikleri ekseriyetle 20 li 30 lu yaşlardan sonra daha sık görülür Tekrar de çocuk hastalarda sırttada parmakların ardında dirsek bölgelerinde küçük yuvarlak hareketli yağ bezeciklerinin olması tanıyı destekleyicidir Bu bulguların varlığında kesinlikle ilgili tabibe görünmesi gerekir
NADİR HASTALIKLAR
Toplumda her 2000 bireyden bir kişiyi etkileyen seyrek görülen hastalıklara Nadir Hastalıklar olarak isimlendiriliyor Az hastalıkların bir öbür ismi ise Yetim Hastalığı Avrupa Ender Hastalıklar Tertibi EURORDIS 2008 yılında Az hastalıklara dikkat çekmek emeliyle her dört yılda bir denk gelen az bir tarih olan 29 Şubat gününü farkındalık günü olarak ilan etti O günden itibaren şubat ayının son günü Dünya Ender Hastalıklar Günü olarak kabul edildi
Bugüne kadar 8 bin farklı ender hastalık tanımlanmış durumda Bu 8 bin hastalığın yaklaşık 6 bininin nedeni şimdi bilinmiyor Az hastalıklar yalnızca akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında değil herkeste görülebiliyor Türkiye de 7 milyonu aşkın ender hastalığa sahip birey bulunuyor Tüm dünyada ise 300 ile 350 milyon kişi ender hastalık tanısı almış durumda Bu nedenle ender hastalıklar görülme sıklığı nedeniyle nadir olarak nitelense de toplumun yüzde 6 ile 8 ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren önemli bir toplumsal sorun
Kaynak BHA Beyaz Haber Ajansı
